В Псковской области выявляют редкие генетические мутации, связанные с раком груди

В Псковской области пациенткам с раком молочной железы проводят исследования на распространённые и редкие генетические мутации. Об этом рассказал Сергей Калиновский, онколог-маммолог и хирург областного клинического онкодиспансера, в эфире программы «Анамнез» на радиостанции «Серебряный дождь».

«В каждой популяции есть свои мутации. У нас характерно девять мутаций BRCA-1 и BRCA-2. И вот эти девять типов мутаций мы исследуем в нашем диспансере», – пояснил врач.

Если анализ не обнаруживает мутаций, но у женщины есть факторы риска, врачи могут назначить дополнительное обследование. Поводом для него служит, например, развитие рака до 40 лет или случаи заболевания в семье. В таких ситуациях биоматериал отправляют в Институт Петрова, где проводят секвенирование методом NGS. Результатов приходится ждать от 40 до 60 дней.

Это исследование помогает выявить более 20 мутаций, в том числе изменения в гене CHEK2, которые также могут быть связаны с развитием рака молочной железы. Поэтому отрицательный результат стандартного теста не всегда исключает наличие генетических причин заболевания.

Калиновский также пояснил, что молекулярно-генетические исследования помогли разработать специальные препараты — PARP-ингибиторы. Они воздействуют на механизмы, связанные с повреждёнными генами, и позволяют улучшить прогноз лечения. В Псковской области таргетную терапию получают почти все женщины, у которых выявили мутации BRCA.

Напомним, в Псковской области за неделю 46 человек госпитализировали с ОРВИ.